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News近日,我院儿科二病区医护团队顺利为两位脊髓性肌萎缩症(简称SMA)患儿完成腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗,这是我院首次、也是滁州地区首次使用药物基因疗法精准治疗的案例,具有重要的临床意义。
今年6月,患有脊髓性肌萎缩症儿的小旭旭(化名)、小诗诗(化名)先后入住我院儿童医院儿科二病区,儿科二病区主任詹峰及其医疗团队积极协调院药剂科、医保办等部门,在他们的支持下,在最短时间内采购到诺西那生纳注射液。经过充分准备,医疗团队先后为两名患儿行腰椎穿刺并成功开展了鞘内药物注射治疗,术中术后患儿生命体征平稳,通过医护人员的精心治疗与护理,目前已顺利出院。
据患儿小旭旭的母亲介绍,小旭旭从小因运动发育迟缓,肌无力等异常表现,后经基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),需定期鞘内注射诺西那生钠注射液。以前只能选择回老家医院或在南京、合肥等大医院治疗,因旭旭行动不便,加上他们对周边环境不熟悉,给家庭造成很大的困难和经济负担。现在滁州市一院儿童医院开展了诺西那生钠鞘内注射治疗项目,他们再也无需多地奔波了。另一名患儿小诗诗来自海南岛,平时由母亲一人照顾,该项目的开展也为孩子在滁州就地治疗带来了极大的方便。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,由SMN1基因缺失或突变引起,不能产生足够的运动神经元存活(SMN)蛋白,导致脊髓前角及延髓运动神经元变性,主要表现为进行性肌无力和肌萎缩,进而出现吞咽、呼吸功能的丧失,是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。目前针对脊髓性肌萎缩症(SMA)精准治疗药物为诺西那生钠注射液。我院儿童医院儿科二病区成功开展诺西那生钠鞘内注射治疗项目,意味着周边地区更多的SMA患儿可以就近治疗,为生活在本地的SMA患儿家庭解决了就医的实际困难。(供稿:钱昊)
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